ניתן כיום לגלות, בבדיקות מדויקות, מומים כרומוזומליים רבים, כולל תסמונת דאון (מונגולואיד). היתרון בבדיקות אלו הוא שאם מתגלה מום כרומוזמלי קשה, ניתן לסיים את ההריון ולעתים קרובות בשאיבה [ב"גרידה"] ולא בלידה.
מה הקשר בין גיל האישה לבין התפתחות מומים כרומוזומליים?
ככל שגיל האישה גבוה יותר, עולה הסיכון ללדת ילד עם מום כרומוזומלי כולל ילד עם תסמונת דאון. רק על פי גיל האם ניתן לאתר כ- 30% מהעוברים עם בעיות כרומוזומליות.
בארץ נקבע גיל 35 שנה שמעליו מומלץ לאישה ההרה לבצע בדיקה פולשנית (סיסי שילייה או דיקור מי שפיר) לצורך זיהוי תסמונת דאון ושאר מומים כרומוזומליים. לפיכך מרבית התנוקות הנולדים כיום, והלוקים בתסמונת דאון ובשאר מומים כרומוזומליים הניתנים לאיתור, יהיו ילדים לאמהות צעירות מגיל 35.
בדיקת סיסי שילייה
בדיקה פולשנית זאת מבוצעת בין השבועות ה- 12-9 להריון. במהלכה מבוצעת מעין גרידה קטנה של מעט סיסי שליה של העובר. סיסים אלו מועברים למעבדה על מנת לקבוע את ההרכב הכרומוזומלי של העובר.
יתרונה של בדיקה זאת הוא בגיל ההריון המוקדם בו היא ניתנת לביצוע. גילוי מום כורומוזומלי מאפשר לסיים את ההריון בשאיבה המלווה בסיכון קטן יחסית לבריאות האישה לעומת לידה.
חסרונה הגדול - סיכון גבוה לגרימת הפלה לא רצויה בעקבותיה - שיעור של 5%-1% בתלות במיומנות המבצע.
לאור זאת הבדיקה מומלצת למי שסיכוייה להביא לעולם ילוד עם סיכון גבוה יחסית למום כורמוזומלי, למשל מחלה גנטית משפחתית הפוגעת רק בבנים או רק בבנות. סיכון כזה של 50% למום מצדיק את הסיכון של בדיקה זאת.
בדיקת השקיפות העורפית - סקר שליש ראשון
בדיקת סקר המתבצעת בין השבוע ה- 10 לשבוע ה- 14 להריון לצורך זיהוי מוקדם של תסמונת דאון. הבדיקה נעשית באמצעות מכשיר אולטראסאונד, שבאמצעותו מודדים את אזור חסר הדים ("שקוף") בעורפו של העובר.
בנוסף לוקחים דגימת דם מהאם לבדיקת שני סימנים כימיים בדם האישה: PAPP A ו- FREE BHCG. 3 נתונים אלו - עובי האזור השקוף ותוצאות 2 בדיקות הדם מוכנסים לנוסחא המחשבת את ההסתברות להיותו של העובר עם תסמונת דאון. לאחר שקלול גיל האם עם תוצאות בדיקת האולטרהסאונד של עובי אזור השקיפות העורפית ניתן לגלות כ- 80% מהעוברים עם תסמונת דאון. אם מוסיפים לנוסחא גם את תוצאת הסמנים הביוכימיים מבדיקת הדם ניתן להגיע לשיעור גלוי של עוברים עם תסמונת דאון של 90%.
עובי רב של השקיפות העורפית, מעל 3.5 מ"מ מעורר חשד גם לבעיות כרומוזומליות נוספות פרט לתסמונת דאון וכן מעורר חשד למומי לב.
בדיקת השקיפות העורפית אינה נותנת תשובה חד משמעית אם לעובר ישנה בעיה כרומוזומלית. לפיכך היא אינה מאפשרת להורים לדעת בוודאות אם לעובר ישנה בעיה אם לאו. הבדיקה נותנת תשובה הסתברותית בלבד, תשובה סטטיסטית, ואינה מהווה תחליף לבדיקת דיקור מי שפיר, אשר נותנת תשובות באופן חד משמעי.
סקר ביוכימי (תבחין משולש) - סקר שליש שני
בין השבועות 18-16 ניתן לבצע בדיקת דם לאמא, שגם היא נותנת כקודמתה תשובה הסתברותית. מדובר בבדיקה הנקראת "חלבון עוברי".
הגם שזהו שמה העממי בבדיקה זו בודקים 3 סמנים: חלבון עוברי AFP, FREE HCG ואסטריול. במקרה של בדיקה זאת מכניסים לנוסחא את גיל האם ותוצאת 3 הסמנים בדם האם ומקבלים את ההסתברות לתסומונת דאון ולעוד מספר מומים כרומוזומליים.
בדיקת השקיפות העורפית אינה נותנת תשובה חד משמעית אם לעובר ישנה בעיה כרומוזומלית. לפיכך היא אינה מאפשרת להורים לדעת בוודאות אם לעובר ישנה בעיה אם לאו. הבדיקה נותנת תשובה הסתברותית בלבד, תשובה סטטיסטית, ואינה מהווה תחליף לבדיקת דיקור מי שפיר, אשר נותנת תשובות באופן חד משמעי.
בדיקה זאת מסייעת לגלוי של כ- 60% מהעוברים בעלי בעיות כרומוזמליות.
במידה ויש חשד לעובר עם מום כרומוזמלי, הדרך הוודאית היחידה היא בדיקת דיקור מי שפיר. הבעיה שהדיקור יבוצע בסביבות שבוע 20 והתשובה תגיע בסביבות שבוע 24-23, יחסית מאוחר.
במידה ויהיה צורך לסיים את ההריון הדבר יהיה כרוך בלידה לכל דבר.
בדיקת מי שפיר
בבדיקה זאת בודקים באופן ישיר את תאי העובר הנמצאים צפים בתוך מי השפיר. הבדיקה מבוצעת בין השבועות ה- 16 ל- 18 להריון, במהלכה מחדיר הרופא מחט דקה דרך דופן הבטן לתוך שק מי השפיר, תוך כדי מעקב מתמיד ורציף באמצעות אולטראסאונד. בסקירת האולטרהסאונד נראים הן קצה המחט והן העובר ושאר האברים הרלוונטיים, כך שנמנעת פגיעה בעובר.
במעבדה הגנטית תאי העובר נבדקים לאחר שהצמיחו אותם על קרקע מזון מיוחד, ונסקרים כל הכרומוזומים. מספר המומים הנשללים הוא רב ביותר ובמידה ומתגלה מום אזי התשובה היא וודאית ולא הסתברותית.
בנוסף נבדקים מי השפיר גם לכמות החלבון העוברי. כמות גבוהה מדי מעידה על מום פתוח במערכת העצבים או על מומים מסויימים במערכת העיכול של העובר. גם פה התשובה היא וודאית ולא הסתברותית.
התשובה מתקבלת מהמעבדה תוך 3 שבועות והיא חד משמעית.
משיקולים תקציביים המדינה ממנת את הבדיקה לנשים מעל גיל 35 ביום כניסתם להריון, או לנשים שתוצאת בדיקת הסקר של שליש שני הראתה הסתברות של למעלה מ 1:380 להימצאות מום כרומוזומלי, או כאשר במשפחת האישה היו או ישנם מקרים של תסמונת דאון.
הסיכוי להפלה עקב בדיקת מי השפיר תלוי במיומנות, בנסיון ובשיטה של הרופא המבצע.
ד"ר שרגא וקסלר
רופא נשים בכיר מנתח ומיילד
מנהל מכון "שער" לבריאות האישה
http://www.genicolog.net